Hemofilie ontstaat doordat er te weinig stollingsfactor in het bloed zit. Dit komt doordat er een probleem is met een gen dat nodig is om bloedstolsels te vormen.3 Bij mannen kan één veranderd gen hemofilie veroorzaken omdat zij één X-chromosoom van hun moeder erven. Bij vrouwen die twee X-chromosomen erven (één van elke ouder) kan één aangetast gen leiden tot lichte of matige hemofilie en zij kunnen net als mannen symptomen ervaren. Vrouwen kunnen het aangetaste gen ook doorgeven aan hun kinderen. Heel zelden erven vrouwen twee aangetaste X-chromosomen van hun ouders, of één aangetast en één ontbrekend of niet-functionerend gen. Dit is echter zeer zeldzaam en er zijn weinig gevallen van bekend.4,5
Vrouwen met één of meer aangetaste genen kunnen milde, matige of ernstige symptomen van hemofilie op dezelfde manier ervaren als mannen, afhankelijk van het niveau van de stollingsfactor in het bloed:²,⁶,⁷
Gewrichtsschade: bloeding in gewrichten die na verloop van tijd schade kan veroorzaken
Overmatige bloedneuzen: frequente bloedneuzen die langer dan 10 minuten duren
Gemakkelijke kneuzing: regelmatig nieuwe, grote kneuzingen
Zware bloeding: na een tandheelkundige of andere operatie, of bloedingen door snijwondjes die langer dan vijf minuten duren
In aanvulling op het bovenstaande: vrouwen met bloedingsstoornissen zoals hemofilie ervaren vaak zware menstruatie (menorragie).⁸ Dit kan moeilijk vast te stellen zijn, omdat wat meisjes en vrouwen identificeren als 'zwaar' kan variëren. De symptomen omvatten:⁷
Bloeding gedurende meer dan zeven dagen
Passerende stolsels die groter zijn dan de dop van een fles
Een tampon en/of maandverband om de twee uur of minder moeten vervangen
Als u, of iemand die u kent, één of meer van deze symptomen ervaart, bespreek dit dan met uw arts of zorgverlener.
Overmatige of langdurige menstruele bloeding kan anemie (laag aantal rode bloedcellen/laag ijzergehalte in het bloed) veroorzaken. Symptomen kunnen zijn: vermoeidheid, bleekheid, gebrek aan energie en kortademigheid.⁹
Vrouwen en meisjes die met zware menstruatie leven, melden zich vaker ziek op werk of school. Zij kunnen zichzelf isoleren van familie en vrienden of sociale of sportieve gebeurtenissen vermijden als gevolg van pijn, vermoeidheid, ongemak of de angst om ‘door de kleding te lekken’.⁹
Veel vrouwen met hemofilie ervaren ook schuld vanwege de angst om een bloedingsstoornis door te geven of een dochter te hebben die deze mogelijkheid op haar beurt onder ogen moet zien.¹
Moeders die drager zijn van het hemofilie-gen lopen risico op ernstige bloedingen na de bevalling. Sommige vrouwen hebben langdurige bloeding uit het geboortekanaal, postpartumbloeding genoemd, en kunnen een behandeling nodig hebben om de bloeding te stoppen.¹¹
In het algemeen werden vrouwen routinematig uitgesloten van veel klinische studies, vanwege mogelijke interacties van testbehandelingen met schommelende hormoonspiegels, complexiteit met de menstruatiecyclus en zorgen over mogelijke schade bij de ongeboren foetus.¹² In sommige gevallen zijn alleen vrouwen geïncludeerd in de vroege stadia van de menstruatiecyclus, wanneer de hormonen lager zijn en meer gelijk aan die bij mannen.¹² We hebben dus weinig inzicht in hoe de verschillende hormoonspiegels de uitkomsten van een behandeling beïnvloeden en de studies weerspiegelen niet de echte wereld. Dit staat bekend als selectiebias: bepaalde deelnemers worden uitgesloten of weggelaten uit klinische onderzoeken. Vrouwen werden wel geïncludeerd, maar alleen in bepaalde stadia van de cyclus.¹³ 80% van het stoppen van de behandeling door vrouwen is te wijten aan onverwachte gebeurtenissen bij het voorschrijven of onaanvaardbare bijwerkingen. Dit benadrukt het belang van het betrekken van vrouwen bij klinische onderzoeken.¹¹
Omdat hemofilie bij vrouwen slecht wordt herkend, zijn er maar weinig onderzoeken uitgevoerd. Klinische studies die bestaande en nieuwe behandelingsmogelijkheden voor hemofilie bij vrouwen evalueren, zijn van cruciaal belang om ook vrouwen toegang te bieden tot innovatieve behandelingen die voordelen en verbeteringen in de kwaliteit van de zorg voor vrouwen bieden.
Roche zet zich in om samen te werken met de hemofiliegemeenschap om deze kloof in hemofiliezorg te dichten door het bewustzijn te vergroten dat vrouwen ook hemofilie kunnen hebben.
Roche is ook actief om vrouwen te laten deelnemen in klinische studies voor nieuwe en bestaande behandelingen voor hemofilie A. Daarnaast bevatten onze studies gezondheidsindicatoren die uniek zijn voor vrouwen met bloedingsstoornissen, met als doel de zorg te optimaliseren.²
Het is belangrijk om meer ondersteuning te bieden om de specifieke symptomen die vrouwen met hemofilie ervaren aan te pakken en om ervoor te zorgen dat deze niet over het hoofd worden gezien bij de ontwikkeling van zorgplannen. Er moet rekening worden gehouden met:
Bewustwording van de symptomen en de gevolgen van hemofilie voor vrouwen, met name vrouwen die een verhoogd risico lopen
Verhoog genetische screening om de identificatie te ondersteunen van personen die getroffen zijn door hemofilie
Ondersteuning van de behandeling, besluitvorming en symptoombestrijding, vooral voor die klachten die alleen invloed hebben op vrouwen, zoals zware menstruele bloedingen
Advies om te praten over het voorkomen van genetische ziektes en het risico om het door te geven aan kinderen
Richtlijnen over de risico’s op bloedingen bij de moeder tijdens de conceptie, bevalling en de kraamperiode
Door samen te werken kunnen we ervoor zorgen dat vrouwen worden erkend als een klein maar belangrijk deel van de gemeenschap van mensen met een bloedingsstoornis. Zij verdienen onze weloverwogen zorg en steun bij de behandeling van hemofilie, de ziekte van von Willebrand en andere zeldzame factortekorten.
Referenties
Weyand AC, James PD. Sexism in the management of bleeding disorders. Res Pract Thromb Haemost. 2020;5(1):51-54.
Skinner MW. WFH: Closing the global gap – achieving optimal care. Haemophilia. 2012;18: 1-12.
Centers for Disease Control and Prevention. Women Can Have Hemophilia, Too [Internet; cited 2022 March]. Available from:
d'Oiron R, O'Brien S, James AH. Women and girls with haemophilia: Lessons learned. Haemophilia. 2021; 27( suppl. 3): 75– 81.
Miller CH, Bean CJ. Genetic causes of haemophilia in women and girls. Haemophilia. 2021;27(2):e164-e179.
Nationwide Children’s. Hemophilia Carrier [Internet; cited 2022 March]. Available from:
National Hemophilia Foundation. Women and Bleeding Disorders [Internet; cited 2022 March]. Available from:
The Haemophilia Society. Women with Bleeding Disorders [Internet; cited 2022 March]. Available from:
Centers for Disease Control and Prevention. Bleeding Disorders in Women [Internet; cited 2022 March]. Available from:
Cassis F. Psychosocial Care For People With Hemophilia. Treatment Of Hemophilia. 2007; 44.
Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia [Internet; cited 2022 March]. Available from:
Bruinvels G, Burden RJ, McGregor AJ, et al. Sport, exercise and the menstrual cycle: where is the research? British Journal of Sports Medicine 2017;51:487-488.
Higgins JPT, Thomas J, Chandler J, Cumpston M, Li T, Page MJ, Welch VA (editors). Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions version 6.2 (updated February 2021). Cochrane, 2021. Available from
Rademker M. Do women have more adverse drug reactions? Am J Clin Dermatol 2001;2(6):349-51.
M-NL-00001631
Deze website met het internetadres